Pourquoi?

 

La recherche afin de trouver des traitements pour l’ARSCS et les autres ataxies récessives gagne du terrain. Lorsqu'un traitement est évalué, les chercheuses et chercheurs utilisent des outils de mesure afin de déterminer si ce traitement a des effets bénéfiques ou non. Ce projet de doctorat visait à développer un questionnaire permettant d'évaluer différents aspects de la santé selon le point de vue des personnes atteintes d’ataxie récessive (questionnaire autorapporté). En évaluant les personnes atteintes à l'aide de ce questionnaire avant et après l'administration d'un traitement, il sera possible de mesurer la présence de changements par rapport à leur état de santé. Ce questionnaire peut aussi servir à documenter l'évolution de la maladie lors du suivi médical des personnes atteintes et les effets des interventions.

 

Objectifs 
 

1. Développer un questionnaire autorapporté mesurant les manifestations et impacts de la maladie pour les adultes atteints d’ARSCS ou d’une autre ataxie récessive.

2. Documenter sa validité de contenu, sa validité de construit (validité structurelle et discriminante) et son interprétabilité.

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Recrutement et collecte de données

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• Entrevues avec 12 personnes atteintes d’ARSCS

• Groupe de discussion avec 3 personnes atteintes d’une autre forme d’ataxie récessive que l’ARSCS au Saguenay

• Groupe de discussion avec 5 personnes atteintes d’une autre forme d’ataxie récessive que l’ARSCS à Québec

• Consultation en ligne de 15 professionnelles et professionnels de la santé

• Questionnaire en ligne rempli par 125 personnes atteintes d’ataxie récessive

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Résultats

Les entrevues ont permis d’obtenir la perception des personnes atteintes face à leur maladie. La fatigue et les difficultés d'équilibre et de dextérité sont les manifestations physiques de la maladie les plus souvent citées par les personnes participantes. Les effets négatifs tels que la frustration et la dépression font partie des impacts sur la santé mentale, avec une certaine perte des capacités cognitives. La santé sociale est la composante la moins documentée dans la littérature; néanmoins, les personnes atteintes rapportent des impacts importants en termes de relations sociales, d'activités et de travail. Ces informations ont permis de développer un questionnaire de 38 items divisés en trois composantes : fonctions physiques et activités, fonctions mentales et fonctions sociales. Les analyses ont permis de constater que les personnes utilisant un fauteuil roulant ou ayant un niveau d’autonomie plus faible présentent un résultat plus élevé, ce qui démontre des manifestations et impacts plus sévères.

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Retombées

 

Article (PubMed) :

Documenting manifestations and impacts of autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay to develop patient-reported outcome

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