Étudiante à la maîtrise sous la supervision des Pres Mélissa Lavoie et Cynthia Gagnon et du Dr Jean-Denis Brisson, Mansoore Gholizade s’intéresse à comment le syndrome myasthénique congénital (SMC) lié au gène DOK7 se manifeste et affecte les fonctions musculaires. Grâce à une bourse du NMD4C, elle réalisera un stage de deux semaines à l’Hôpital d’Ottawa afin d’approfondir ses connaissances sur l’histoire naturelle des SMC et un essai clinique en cours.

L’ARSCS est une maladie neuromusculaire qui se manifeste dès l’enfance et évolue progressivement. Pour certaines familles du Saguenay–Lac-Saint-Jean et de Charlevoix, elle fait partie de leur histoire familiale. Dans ces régions, environ 1 personne sur 22 est porteuse de la mutation responsable de l’ARSCS, sans être elle-même atteinte. Prenons un moment pour saluer leur courage et mieux comprendre ce que signifie vivre avec cette maladie.

Regarder. Manger. Avaler. Parler. Marcher. Des gestes acquis que notre corps accomplit au quotidien, alors que pour certaines personnes, ils demandent chaque jour davantage d’efforts, d’adaptation et de courage. Pour mieux comprendre la DMOP et sa façon de teinter le quotidien, nous vous invitons à revoir notre capsule et à la faire circuler autour de vous afin de sensibiliser votre entourage, une personne à la fois!

L'édition 2026 de l'International Myotonic Dystrophy Consortium Meeting a démontré toute la force de la communauté scientifique mobilisée autour de la dystrophie myotonique. Nous sommes particulièrement fiers de voir les équipes de recherche d'ici se démarquer sur la scène internationale. Cette reconnaissance s'est également reflétée dans les succès de la relève, alors que plusieurs étudiants ont reçu des prix soulignant l'excellence de leurs travaux.

Pendant cinq jours, notre région a accueilli l'IDMC-15, le plus important congrès international consacré à la dystrophie myotonique (DM). Les échanges ont porté sur les plus récentes avancées scientifiques ainsi qu'en amélioration des soins et de la qualité de vie des personnes vivant avec la DM. L'événement a également mis en lumière une valeur qui distingue la recherche menée dans notre région : la collaboration étroite avec les personnes vivant avec la maladie.