Journée de sensibilisation à l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay
L’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay (ARSCS) est une maladie neuromusculaire qui se manifeste dès l’enfance et évolue progressivement. Les difficultés d’équilibre et de coordination, la raideur et la faiblesse musculaires peuvent rendre certains gestes du quotidien plus difficiles : marcher, monter un escalier, courir, écrire ou encore manipuler de petits objets.
Pour certaines familles du Saguenay–Lac-Saint-Jean et de Charlevoix, l’ARSCS fait partie de leur histoire familiale. Dans ces régions, environ 1 personne sur 22 est porteuse de la mutation responsable de l’ARSCS, sans être elle-même atteinte de la maladie.
Lorsque deux personnes porteuses ont un enfant, celui-ci a 25 % de probabilité d’être atteint. Cette transmission récessive explique que la maladie puisse se retrouver chez plusieurs membres d’une même famille, parfois sur plusieurs générations.
Les travaux menés au Québec ont permis de mieux comprendre la transmission de l’ARSCS et sa présence particulière dans la population canadienne-française.
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