Étudiante à la maîtrise sous la supervision des Pres Mélissa Lavoie et Cynthia Gagnon et du Dr Jean-Denis Brisson, Mansoore Gholizade s’intéresse à comment le syndrome myasthénique congénital (SMC) lié au gène DOK7 se manifeste et affecte les fonctions musculaires. Grâce à une bourse du NMD4C, elle réalisera un stage de deux semaines à l’Hôpital d’Ottawa afin d’approfondir ses connaissances sur l’histoire naturelle des SMC et un essai clinique en cours.

Le GRIMN est fier d’annoncer que Claudia Côté, stagiaire postdoctorale dans l’équipe, est la lauréate du dernier trimestre pour son article Measurement Properties of the Dysphagiameter for the Assessment of Dysphagia in Oculopharyngeal Muscular Dystrophy, paru en décembre 2024. Cet article présentait l’outil de mesure qu’elle a développé au cours de ses études doctorales.

Avant de pouvoir tester de nouveaux traitements dans des essais cliniques, il est essentiel de bien comprendre comment la maladie évolue et quels outils permettent de mesurer ces changements avec précision. Cette étude a suivi pendant deux ans 60 adultes atteints d’ARSCS afin de documenter l’évolution de la maladie, notamment au niveau de la gravité de la maladie, de la déglutition, de la fonction des bras et de la participation sociale.

Apprenez-en plus sur la maladie et les interventions à mettre en place pour ralentir sa progression et intervenir sur les symptômes!

Il y a présenté un poster sur notre projet de recherche dédié au syndrome myasthénique héréditaire avec mutation du gène DOK7.

Il soutiendra le projet «Évaluation de l’efficacité d’interventions visant à améliorer le sommeil et la participation sociale dans la DM1.»

Comme il n'existait pas de mesure spécifique pour l'évaluation de la difficulté à avaler en DMOP, l’équipe a mis au point le dysphagimètre.

Une récente étude démontre que la force musculaire diminue avec l'âge en contexte de dystrophie musculaire oculopharyngée.

Le FRQS soutient un projet structurant du GRIMN pour l'expansion du concept «Living lab»!