À la croisée de la recherche fondamentale et clinique, les travaux d'Elise contribuent à faire avancer les connaissances sur ces maladies, avec un objectif concret : améliorer la qualité de vie des personnes atteintes et soutenir les équipes cliniques dans leur prise en charge. Cette Chaire ouvre de belles perspectives pour la suite, et nous avons très hâte de voir les projets et les nouvelles avenues de recherche qui en émergeront.

La salle comble lors de sa soutenance en disait déjà beaucoup sur l’intérêt et la pertinence de ses travaux. Samar a su les présenter avec une remarquable clarté, rendant des concepts complexes accessibles à tous. Nous avons également pu ressentir toute la passion qui l’anime comme ergothérapeute, ainsi que son désir de faire évoluer les pratiques, de remettre en question les façons de faire et de contribuer à des changements concrets et porteurs de sens dans sa profession. F

Cet été, nous avons eu le plaisir d’accueillir trois stagiaires en médecine de l’Université de Sherbrooke au sein de notre équipe. Ils ont contribué à différents projets portant sur les maladies neuromusculaires et rares. Découvrez ce qu'ils ont dit de leur expérience et consultez les infographies pour en apprendre davantage sur le travail réalisé au cours de leur stage!

IDMC-15 est terminé, mais la conversation ne fait que commencer. Après 5 jours à Saguenay, plus de 400 participantes et participants et 230 résumés acceptés, la communauté internationale des dystrophies myotoniques repart avec de nouvelles questions, des collaborations à bâtir et une volonté claire : passer davantage de la collaboration aux actions concrètes. Merci aux personnes présentes d’avoir fait d’IDMC-15 bien plus qu’un congrès! Cliquez pour découvrir les grandes lign

Cynthia Gagnon a pris part pour une 3e édition au tournoi de golf de la Fondation Hôtel-Dieu d’Alma. Elle y a animé un kiosque visant à sensibiliser, le temps d’une activité, aux difficultés que connaissent au quotidien les personnes vivant avec une maladie neuromusculaire. L’événement a permis d’amasser une somme de 57 150 $. Ce montant contribuera à l’acquisition d'une technologie qui permet de vérifier la qualité, la précision et la traçabilité des médicaments pour l'Hôpi

L’ARSCS est une maladie neuromusculaire qui se manifeste dès l’enfance et évolue progressivement. Pour certaines familles du Saguenay–Lac-Saint-Jean et de Charlevoix, elle fait partie de leur histoire familiale. Dans ces régions, environ 1 personne sur 22 est porteuse de la mutation responsable de l’ARSCS, sans être elle-même atteinte. Prenons un moment pour saluer leur courage et mieux comprendre ce que signifie vivre avec cette maladie.

Ce mois-ci se tiennent les journées thématiques consacrées à trois maladies qui marquent l'histoire et la réalité de nombreuses familles de notre région : la dystrophie myotonique de type 1, la dystrophie musculaire oculopharyngée et l'ataxie récessive spastique de Charlevoix–Saguenay. En cette occasion, le GRIMN souhaite rendre hommage à toutes les personnes vivant avec l'une de ces maladies, à leurs proches ainsi qu'aux familles qui les accompagnent au quotidien.

Notre équipe a eu le plaisir de participer à la Journée annuelle de la recherche du CIUSSS du Saguenay–Lac-Saint-Jean, un rendez-vous qui met en lumière la diversité des projets et l'engagement de la communauté scientifique de la région. Cette journée nous rappelle que derrière chaque résultat, chaque affiche et chaque présentation se trouvent des questions qui comptent, des collaborations précieuses et une volonté commune d'améliorer les connaissances et les pratiques.

La clinique des maladies neuromusculaires, le GRIMN et Dystrophie musculaire Canada vous invitent ce samedi 30 mai pour la journée dédiée aux personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 1 (DM1) et leur famille. Elle a été pensée pour vous offrir un moment d’information, de partage et d’échange autour de différents aspects de la maladie. Confirmez votre présence!

Le projet d’Elise et de son équipe testera un programme virtuel de huit semaines, axé sur l’entraînement complet de l’inspiration, de l’expiration et de l’endurance, dont l'objectif est d’améliorer la santé respiratoire, de rehausser la qualité de vie et d’aider à établir une nouvelle norme de soins pour les personnes vivant avec la DM1.

Le GRIMN s’est vu confier une place privilégiée dans la programmation de la première édition de l’événement rassembleur dédié à l’avancement de la recherche en maladies rares au Québec. La journée thématique, qui prenait place à Montréal, a été marquée par des présentations scientifiques de grande qualité, des témoignages inspirants et de riches échanges interdisciplinaires.

Dans la région, des actions concrètes prennent forme : témoignages inspirants, un portail pour contrer l’errance diagnostique, de nouvelles approches thérapeutiques. Autant d’initiatives qui renforcent l’accompagnement et l’équité en santé. L'équipe du GRIMN est fière de faire partie de ces acteurs de changement et souhaite souligner la qualité des travaux de ses collègues et de ses partenaires passionnés.

Lorsqu’on vit avec une maladie neuromusculaire, il est essentiel de porter une attention particulière à sa santé sexuelle. En effet, certains changements physiques — comme la raideur, la faiblesse musculaire ou la fatigue — peuvent influencer votre sexualité. Le GRIMN vous offre cette capsule en exclusivité tout juste à temps pour une Saint-Valentin des plus réussies!

La Fondation de l'Hôtel-Dieu d'Alma a remis deux bourses d’une valeur de 10 000$ chacune à Simon-Pierre Gagnon pour son projet de maîtrise portant sur la dystrophie myotonique de type 1 et à Mansoore Gholizade pour son projet de maîtrise portant sur la DOK7 (syndrome myasthénique congénital). Cette remise de bourses a été possible grâce au don exceptionnel de la famille de Mme Isabelle Belley. Félicitations!

Cette étude, publiée dans la revue SLEEP MEDICINE, démontre que près de 20 % des personnes atteintes de DM1 souffrent d’un trouble du rythme circadien veille-sommeil (TRCVS), un phénomène absent chez les personnes témoins en bonne santé.

Alors que nous concluons une 19e année de travaux riche en apprentissages et en collaborations, nous tenons à remercier chaleureusement notre communauté pour sa confiance et son engagement envers nos projets de recherche.

Cette capsule présentant des astuces pour mieux gérer la fatigue en contexte de maladies neuromusculaires arrive à point pour vous aider à mieux profiter de votre congé des Fêtes et revenir en forme pour rencontrer les résolutions prises pour la nouvelle année!

Catherine Savard, médecin de famille et chercheure affiliée au GRIMN, était à la conférence internationale WONCA (World Organization of Family Doctors), ayant pris place cette année à Lisbonne, au Portugal, afin de présenter un eposter sur le thème de la santé durable et centrée sur les besoins de nos populations.

Félicitations aux récipiendaires des bourses du Programme de soutien au développement de la mission universitaire (PSDMU) pour leurs travaux novateurs, dont les professeures Elise Duchesne (Université Laval) et Mélissa Lavoie (Université du Québec à Chicoutimi) et le professeur Rubens A. da Silva (Université du Québec à Chicoutimi) chercheurs affiliés au GRIMN!

L'équipe tient à féliciter Isabelle Fisette-Paulhus, Cynthia Gagnon, Mélanie Morin et Julie Fortin, dont l'article primé par l'Association canadienne de physiothérapie s’inscrit dans la catégorie « Transfert de connaissances », visant à reconnaitre l’expertise de vulgarisation des méthodes de recherche ou d’application de la théorie à la pratique.