Retrouvez les principales informations dans les « Avancées de la recherche » maintenant en ligne sur le site de l’AFM-Téléthon. Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2025, présente une sélection des actualités de la recherche de ces 12 derniers mois concernant la maladie de Steinert : essais ou études cliniques en cours, publications scientifiques et médicales et plus!

Avant de pouvoir tester de nouveaux traitements dans des essais cliniques, il est essentiel de bien comprendre comment la maladie évolue et quels outils permettent de mesurer ces changements avec précision. Cette étude a suivi pendant deux ans 60 adultes atteints d’ARSCS afin de documenter l’évolution de la maladie, notamment au niveau de la gravité de la maladie, de la déglutition, de la fonction des bras et de la participation sociale.

L'équipe est fière de souligner les travaux de Cécilia Légaré, étudiante postdoctorante dans l’équipe, qui se démarque au sein du laboratoire du professeur Andy Berglund de l'Université d'Albany dans l'état de New-York.

Véritable rendez-vous phare pour la communauté scientifique, la Journée de la recherche du CIUSSS du Saguenay–Lac-Saint-Jean met en lumière la richesse et la diversité de la recherche réalisée dans la région. Plusieurs membres de l’équipe ont fait acte de présence dans l’objectif de présenter leurs travaux de recherche.

L’équipe était fièrement représentée par trois stagiaires postdoctorales et d’une étudiante doctorante provenant de différents domaines (neuropsychologie, nutrition, biochimie et physiothérapie) à la conférence annuelle de la Myotonic Dystrophy Foundation. L’événement avait lieu cette année à Indianapolis.

Bravo à Audrey et Samar pour leur engagement et leur contribution à l’avancement des connaissances en ergothérapie. Leur implication reflète le dynamisme et l’excellence de notre groupe de recherche.

L’objectif était d’identifier les outils autorapportés utilisés à l’international pour évaluer la pratique infirmière en soins primaires ainsi que les dimensions couvertes par ces outils. Les résultats révèlent que les outils existants ne couvrent pas l’ensemble des dimensions de la pratique, notamment des aspects essentiels comme l’équité en santé et la sensibilité culturelle. 

Les projets financés portent sur tous les aspects de la maladie, de la gestion des symptômes et de l'évaluation des soins de santé à la compréhension du diagnostic et de l'évolution de la maladie, l'amélioration des soins, et la découverte de nouveaux traitements et de nouvelles thérapies. 

L'étude a testé le programme d'exercices à domicile en évaluant son effet sur la mobilité, l’équilibre et la sévérité des symptômes.

L'événement a reçu des membres de la communauté de recherche en maladies rares de partout dans le monde. Voyez la couverture médiatique!

Apprenez-en plus sur la maladie et les interventions à mettre en place pour ralentir sa progression et intervenir sur les symptômes!

Les personnes vivant avec une MNM peuvent présenter des atteintes affectant de multiples systèmes, ce qui mène à plusieurs limitations.

L'article souligne l'importance de s'intéresser à certains enjeux pour mieux soutenir les personnes atteintes & leurs familles dans les AVQ.

PROMOT est une initiative de recherche visant à comprendre le caractère unique des personnes atteintes de maladies neuromusculaires rares.