Cette étude, publiée dans la revue SLEEP MEDICINE, démontre que près de 20 % des personnes atteintes de DM1 souffrent d’un trouble du rythme circadien veille-sommeil (TRCVS), un phénomène absent chez les personnes témoins en bonne santé.

Le GRIMN est fier d’annoncer que Claudia Côté, stagiaire postdoctorale dans l’équipe, est la lauréate du dernier trimestre pour son article Measurement Properties of the Dysphagiameter for the Assessment of Dysphagia in Oculopharyngeal Muscular Dystrophy, paru en décembre 2024. Cet article présentait l’outil de mesure qu’elle a développé au cours de ses études doctorales.

Ce nouvel article, écrit par Nicolas Bélair, Cynthia Gagnon et Elise Duchesne, met en lumière les lacunes de la littérature, les défis méthodologiques et les pistes pour améliorer les évaluations cliniques et la prise en charge des personnes vivant avec la DMOP.

Grâce à la vision d’Elise et au support de sa biobanque, la recherche progresse vers des outils plus puissants et plus précis pour étudier les mitochondries — un pas de plus vers des thérapies ciblées en maladies musculaires.

Une nouvelle étude menée par Elise Duchesne montre qu’un entraînement en force de 12 semaines peut améliorer la santé des mitochondries (les «centrales d’énergie» des cellules) et la qualité du muscle chez des femmes atteintes de DM1.

L'équipe tient à féliciter Isabelle Fisette-Paulhus, Cynthia Gagnon, Mélanie Morin et Julie Fortin, dont l'article primé par l'Association canadienne de physiothérapie s’inscrit dans la catégorie « Transfert de connaissances », visant à reconnaitre l’expertise de vulgarisation des méthodes de recherche ou d’application de la théorie à la pratique.

Retrouvez les principales informations dans les « Avancées de la recherche » maintenant en ligne sur le site de l’AFM-Téléthon. Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2025, présente une sélection des actualités de la recherche de ces 12 derniers mois concernant la maladie de Steinert : essais ou études cliniques en cours, publications scientifiques et médicales et plus!

Avant de pouvoir tester de nouveaux traitements dans des essais cliniques, il est essentiel de bien comprendre comment la maladie évolue et quels outils permettent de mesurer ces changements avec précision. Cette étude a suivi pendant deux ans 60 adultes atteints d’ARSCS afin de documenter l’évolution de la maladie, notamment au niveau de la gravité de la maladie, de la déglutition, de la fonction des bras et de la participation sociale.

L’objectif était d’identifier les outils autorapportés utilisés à l’international pour évaluer la pratique infirmière en soins primaires ainsi que les dimensions couvertes par ces outils. Les résultats révèlent que les outils existants ne couvrent pas l’ensemble des dimensions de la pratique, notamment des aspects essentiels comme l’équité en santé et la sensibilité culturelle. 

L'étude a testé le programme d'exercices à domicile en évaluant son effet sur la mobilité, l’équilibre et la sévérité des symptômes.

L’objectif de l'étude est de mieux personnaliser les recommandations alimentaires pour améliorer la gestion de la dysphagie.

L'article résume les études démontrant la présence de sénescence en DM1 et suggère l’utilisation de médicaments les ciblant comme traitement

Luc Laberge & Benjamin Gallais sont les auteurs de « Psychostimulants for hypersomnia (excessive daytime sleepiness) in myotonic dystrophy »

Comme il n'existait pas de mesure spécifique pour l'évaluation de la difficulté à avaler en DMOP, l’équipe a mis au point le dysphagimètre.

Une récente étude démontre que la force musculaire diminue avec l'âge en contexte de dystrophie musculaire oculopharyngée.

L'étude souligne que la réponse aux besoins des familles passe par la reconnaissance de leur situation et des solutions personnalisées.

Une récente étude a révélé un possible lien entre l’activité physique, l'exposition à la lumière et l’apathie ressentie en DM1!

Cécilia Légaré, Elise Duchesne et Marie-Pier Roussel ont contribué à la rédaction d'un article scientifique en DM1 dans le JCI Insight!

Dre Elise Duchesne, a contribué en tant qu’auteure à une étude récemment publiée dans la prestigieuse revue Nature Communications.