Retrouvez les principales informations dans les « Avancées de la recherche » maintenant en ligne sur le site de l’AFM-Téléthon. Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2025, présente une sélection des actualités de la recherche de ces 12 derniers mois concernant la maladie de Steinert : essais ou études cliniques en cours, publications scientifiques et médicales et plus!

Avant de pouvoir tester de nouveaux traitements dans des essais cliniques, il est essentiel de bien comprendre comment la maladie évolue et quels outils permettent de mesurer ces changements avec précision. Cette étude a suivi pendant deux ans 60 adultes atteints d’ARSCS afin de documenter l’évolution de la maladie, notamment au niveau de la gravité de la maladie, de la déglutition, de la fonction des bras et de la participation sociale.

L'équipe est fière de souligner les travaux de Cécilia Légaré, étudiante postdoctorante dans l’équipe, qui se démarque au sein du laboratoire du professeur Andy Berglund de l'Université d'Albany dans l'état de New-York.

Véritable rendez-vous phare pour la communauté scientifique, la Journée de la recherche du CIUSSS du Saguenay–Lac-Saint-Jean met en lumière la richesse et la diversité de la recherche réalisée dans la région. Plusieurs membres de l’équipe ont fait acte de présence dans l’objectif de présenter leurs travaux de recherche.

Lors de la Cérémonie des Mentions d’honneur du Doyen de l’Université de Sherbrooke, tenue le 9 juin dernier au Pavillon du Grand Séminaire à Chicoutimi (site de Saguenay), Cynthia Gagnon, Anaëlle Morin et Audrey Clavet ont été chaleureusement mises à l’honneur pour leur engagement remarquable en recherche.

L’équipe était fièrement représentée par trois stagiaires postdoctorales et d’une étudiante doctorante provenant de différents domaines (neuropsychologie, nutrition, biochimie et physiothérapie) à la conférence annuelle de la Myotonic Dystrophy Foundation. L’événement avait lieu cette année à Indianapolis.

Bravo à Audrey et Samar pour leur engagement et leur contribution à l’avancement des connaissances en ergothérapie. Leur implication reflète le dynamisme et l’excellence de notre groupe de recherche.

Les projets financés portent sur tous les aspects de la maladie, de la gestion des symptômes et de l'évaluation des soins de santé à la compréhension du diagnostic et de l'évolution de la maladie, l'amélioration des soins, et la découverte de nouveaux traitements et de nouvelles thérapies. 

Elle s’est vue remettre la 2e place du prix du nouveau chercheur de l’année pour ses travaux sur la dysphagie!

Cynthia a été choisie pour son dévouement et son engagement à faire tomber les barrières et sensibiliser la population sur les MNM!

L'étude a testé le programme d'exercices à domicile en évaluant son effet sur la mobilité, l’équilibre et la sévérité des symptômes.

L'événement a reçu des membres de la communauté de recherche en maladies rares de partout dans le monde. Voyez la couverture médiatique!

Apprenez-en plus sur la maladie et les interventions à mettre en place pour ralentir sa progression et intervenir sur les symptômes!

Découvrez la mobilisation médiatique déployée autour des projets et activités en maladies rares réalisés en région!

Les personnes vivant avec une MNM peuvent présenter des atteintes affectant de multiples systèmes, ce qui mène à plusieurs limitations.

L’objectif de l'étude est de mieux personnaliser les recommandations alimentaires pour améliorer la gestion de la dysphagie.

Découvrez-en plus sur les signes de détresse à surveiller et connaître les astuces pour prendre soin de votre santé mentale!

L'article résume les études démontrant la présence de sénescence en DM1 et suggère l’utilisation de médicaments les ciblant comme traitement

Elle animera une session sur la physiothérapie, apportant son expertise et connaissances pour l'amélioration des soins et traitemements.

L'article souligne l'importance de s'intéresser à certains enjeux pour mieux soutenir les personnes atteintes & leurs familles dans les AVQ.