L’édition régionale de la Journée des maladies rares prenait place jeudi le 29 février dernier dans les chaleureux locaux de l’équipe de CORAMH, dont la mission est d'informer, de sensibiliser et d'éduquer la population sur les maladies héréditaires et les déterminants génétiques de la santé.
L’événement a débuté en force avec l’annonce par Mme Julie Labbé de la désignation du CIUSSS du Saguenay—Lac-Saint-Jean à titre de nouveau Centre de référence interdisciplinaire pour les soins et la recherche en maladies rares. Celui-ci est le seul centre régional à se voir remettre cette désignation.
« Cette nouvelle est une grande bouffée d'air frais pour le milieu et renforce toute la détermination de l'établissement à offrir des soins et des services exceptionnels aux patients atteints ainsi qu'à la population! » - Julie Labbé, PDG du CIUSSS Saguenay—Lac-Saint-Jean
Crédits photos : CIUSSS du Saguenay—Lac-Saint-Jean et Amélie Fournier
Le public présent a eu droit à des présentations passionnées de la part des conférencières et conférenciers invités… et même à une parcelle d’histoire sur la naissance des travaux en maladies rares en région avec le Pr Daniel Gaudet, directeur scientifique d’Écogène-21.
C’est la Dre Raphaëlle Chrétien, pédiatre au CIUSSS, qui a eu l’honneur d’ouvrir le bal des présentations de l’avant-midi. Accompagnée de l’infirmière clinicienne du département de pédiatrie Valérie Gagnon, elles ont informé l’auditoire à propos de l’évolution de la recherche et de l’espérance de vie pour les personnes atteintes de la fibrose kystique du pancréas. Elles ont également fait la lumière sur l’existence et l’accessibilité du Registre canadien sur la fibrose kystique, un outil clé dans l’avancement du traitement et de la prise en charge de la maladie.
S’en suivait la présentation de l’équipe du projet iMOgene, portant sur l’offre et l’accessibilité d’un test pour le dépistage d’une forme rare de diabète, soit le diabète de type MODY2. Le projet, mené par les Pres Karine Tremblay et Marie-Eve Poitras de l’Université de Sherbrooke et le chercheur invité de l’Université d’Angers Samuel Legeay, a pour but de sensibiliser les médecins à l’existence de cette maladie rare dans le but qu’ils puissent émettre un diagnostic plus précoce de la maladie. De ceci pourrait découler une approche de soins mieux adaptée pour cette clientèle pour laquelle aucun traitement antidiabétique n’est nécessaire.
Les Pres Elise Duchesne et Mélissa Lavoie, toutes deux chercheuses à l’Université du Québec à Chicoutimi et membres du GRIMN, ont fait équipe pour dépeindre la réalité méconnue des personnes atteintes d’ARSCS en ce qui a trait à leur cheminement décisionnel pour le choix d’une aide à la mobilité. Pre Duchesne a ensuite présenté avec fierté deux programmes de réadaptation innovants visant l’amélioration de la mobilité réalisés dans le cadre de projets de recherche du GRIMN. Ceux-ci sont offerts aux physiothérapeutes pour l’accompagnement des personnes atteinte d’ARSCS.
L’un des programmes est nouvellement accessible en ligne en versions française et anglaise!
Josiane Dufour, coordonnatrice d’Écogène-21, accompagnait le directeur scientifique de son organisation, le Pr Daniel Gaudet (Université de Montréal), afin de présenter le modèle des maladies lipidiques et de faire la lumière sur l’évolution des connaissances et services offerts par Écogène-21 au fil des années. De la recherche clinique à l’expérimentation des dernières technologies comme l’utilisation du drône pour la livraison de traitements thérapeutiques, l’équipe a su démontrer un sens de l’innovation et de l’adaptation sans égal au cours des dernières années, au grand profit de la communauté en maladies rares!
Des acteurs importants de la relève en recherche ont emboîté le pas en après-midi pour des présentations toutes aussi hautes en couleur. De la controversée intelligence artificielle au service de la science à l’approche partenariale avec des équipes de patientes et patients, en passant par la présentation convaincante de la nécessité de comprendre l’impact des atteintes génétiques au niveau du muscle, nous avons pu constater que les équipes n’ont pas peur d’innover pour faire
Guillaume Bassez, neurologue, enseignant et chercheur Hôpitaux de Paris et coordonnateur scientifique du registre DM-Scope, a présenté les plans maladies rares actifs en France depuis une vingtaine d’années. S’est joint à lui, M. Pierre Lavoie, porte-parole impliqué de la région. Tous deux ont échangé sur les leçons apprises des plans maladies rares français en prévision de l’implantation de celui récemment annoncé au Québec. Dr Bassez a été extrêmement généreux en rapportant les bons coups et les points d’amélioration de ces plans au fil des années, et Pierre Lavoie aura été visionnaire et leader comme toujours.
L’équipe tient à remercier le comité organisateur et les partenaires de l’édition régionale de la Journée des maladies rares, dont madame Samar Muslemani, étudiante au doctorat au GRIMN, pour son implication essentielle dans la coordination de l’événement.
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